A testagem genética de pacientes oncológicos aumenta a chance de identificar predisposição hereditária ao desenvolvimento da doença e, com isso, traçar planos para melhora de prognóstico.
A opinião foi compartilhada por especialistas no segundo dia de debates do 7° Seminário Sobre Câncer, promovido pela Folha de S.Paulo na terça-feira (16). O evento, mediado por Vera Guimarães, ex-ombudsman do jornal, teve patrocínio da Bristol Myers Squibb, do Hospital Sírio-Libanês e da Pfizer.
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"Quando identificamos alteração genética hereditária sabemos qual o risco de desenvolver novos tumores e quais órgãos devem ser observados de perto, o que possibilita criar um plano de prevenção personalizada", diz Diogo Soares, médico do departamento de oncogenética do A.C.Camargo Cancer Center.
Estudo com testagem genética expandida para 17,5 mil pacientes oncológicos do Memorial Sloan Kettering Cancer Center, nos Estados Unidos, indicou predisposição genética em 17% dos participantes. Os resultados foram divulgados no dia 15 deste mês.
É um número maior do que o previsto inicialmente, entre 5% e 10%, afirma Soares.
Hoje as diretrizes para realização de estudos genômicos são para pacientes que, além do histórico familiar, tiveram mais de um tipo de tumor ou desenvolveram câncer na infância ou adolescência.
Testes que investigam a hereditariedade de tumores são geralmente feitos em genes específicos. Já na análise expandida o médico estuda um painel amplo com vários genes.
É necessário que apenas um indivíduo faça o teste para indicar a predisposição. Caso a análise encontre alguma síndrome hereditária, é possível examinar outros integrantes da família, buscar por pessoas assintomáticas e traçar planos de rastreamento para diagnóstico rápido.
O médico diz que ainda não há evidências que sustentem a indicação desse tipo de teste para a população saudável. Mas quem procurar orientação médica, devido a casos de câncer na família, será encaminhado para o aconselhamento genético.
A etapa pré-teste busca entender qual o tipo de doença e se a propagação entre os parentes indica predisposição hereditária.
O exame precisa de médicos com experiência para avaliar as características do código genético e quais mutações são de fato perigosas, afirma Maria Isabel Achatz, oncogeneticista do Hospital Sírio-Libanês.
"Cada pessoa tem um número imenso de mutações nas células. Temos que interpretar o que cada uma representa. Uma análise equivocada pode gerar estresse desnecessário no paciente ou desconsiderar um risco."
Ela ressalta a importância da fase de aconselhamento, em que o paciente é orientado sobre os resultados e quais medidas podem ser adotadas.
Entre as possibilidades estão exames frequentes para monitoramento de órgãos como o pâncreas e ovário, em que os tumores são de difícil rastreamento, identificação de familiares sem sintomas e aconselhamento genético reprodutivo, para evitar a transmissão da condição aos filhos.
Além dos genes, fatores ambientais e comportamentais são considerados na hora de traçar ações preventivas.
"A depender do estilo de vida da pessoa e da predisposição, as mutações podem interferir em genes que regulam o crescimento celular, que é uma das causas do aparecimento de tumores", diz Mariano Zalis, diretor de pesquisa e desenvolvimento do OC Precision, laboratório de precisão do Grupo Oncoclínicas.
Má alimentação, tabagismo, consumo de álcool e sedentarismo interferem na saúde do paciente e interagem com as predisposições herdadas.
O médico chama atenção para a dificuldade de acesso aos exames. Isso porque o Brasil ainda tem poucos médicos e laboratórios aptos a realizar mapeamento do genoma.
Segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, o país tinha 332 geneticistas em 2020, o equivalente a 1 médico por 1,25 milhão de brasileiros. A recomendação da OMS é de um geneticista para cada 100 mil habitantes.
Hoje, a análise é custeada por planos de saúde em alguns casos, como na identificação de hereditariedade de câncer de mama e de ovário. Desde 2020, tramita um projeto de lei que prevê a obrigatoriedade desses exames no SUS.
Para os três convidados, é importante avaliar o custo-efetividade das análises, um cálculo para demonstrar o quanto uma intervenção custa para o paciente em comparação ao valor do tratamento da doença em estágio avançado. "Exames de prevenção custam menos do que tratar um câncer metastático", diz Soares.