Neste Dia Mundial das Doenças Raras (28 de fevereiro), o Hospital Pequeno Príncipe, habilitado como serviço de referência nessa área desde 2016, lembra que 75% dos casos se manifestam ainda na infância, ou seja, o diagnóstico precoce e a boa adesão ao tratamento são fundamentais. Para marcar a data, a instituição também promove eventos on-lines voltados a médicos, residentes e associações parceiras.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando atinge 65 em cada 100 mil pessoas. Estima-se que 13 milhões de brasileiros e mais de 300 milhões de pessoas no mundo são acometidas por essas doenças (que giram em torno de 7 mil a 8 mil). "Quanto mais conscientização, mais podemos ajudar. E ajudar é buscar o diagnóstico precoce. Afinal, identificar a doença nos primeiros anos da criança pode oferecer sobrevida e mudar completamente suas condições de saúde e bem-estar”, destacou a chefe do Serviço de Doenças Raras do Pequeno Príncipe, Mara Lúcia Schimitz Ferreira Santos.

Por meio do Ambulatório de Doenças Raras, o Pequeno Príncipe realiza consultas, exames e aconselhamento genético. Além disso, busca minimizar os impactos da evolução da doença. "Doença rara é sinônimo de desafios. Primeiro, a luta pelo diagnóstico, depois pelo tratamento assertivo. Por isso, quanto mais informações forem disseminadas sobre o assunto, maior a chance de sucesso”, reitera a especialista.

Algumas doenças raras não têm tratamento, outras têm formas de controle e o restante pode ter cura. Além da avaliação pediátrica nos recém-nascidos – como os testes do pezinho, orelhinha, olhinho e coração –, é essencial que os pais fiquem atentos ao desenvolvimento da criança. "É fundamental o acompanhamento do ponto de vista neurológico, intelectual e motor; a observação da presença de algum defeito físico interno (coração, por exemplo); de infecções de repetição; de febres incessantes; e ainda de distúrbios de crescimento”, completa a médica.

As doenças raras não têm idade para acontecer, podendo ser identificadas no nascimento, na fase infantil ou até mesmo na idade adulta. "Sabemos que 80% das doenças raras são genéticas, mas que também podem ser infecciosas, autoimunes e reumatológicas”, lembra a neurologista pediátrica.

Muitas vezes, uma doença rara leva, em média, de 10 a 15 anos para ser diagnosticada e as famílias acabam passando por vários médicos de especialidades diferentes até chegarem ao diagnóstico correto. Por isso, é essencial que o profissional esteja atento ao relato do paciente ou familiar durante as consultas.

A escuta do médico é primordial na identificação de uma doença rara. Talvez o profissional que esteja fazendo o atendimento inicial não saiba os passos para chegar ao diagnóstico, mas ao perceber algum sinal ou sintoma diferente, pode orientar o paciente com encaminhamento ao médico especialista.

Referência

Maior hospital pediátrico do Brasil, o Pequeno Príncipe é um centro de referência, no qual se pratica assistência, ensino e pesquisa com o que há de mais moderno para o diagnóstico e tratamento de crianças e adolescentes, incluindo os pacientes com doenças raras. Por meio do Ambulatório de Doenças Raras, o Hospital realiza consultas, exames e aconselhamento genético. Além disso, busca minimizar os impactos da evolução da doença e melhorando a qualidade de vida do paciente e seus familiares. O diagnóstico e o tratamento das doenças raras são feitos por uma equipe multiprofissional. Além de médicos, estão envolvidos no processo nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais. Em 2020, mesmo com a pandemia, foram realizadas 841 consultas, com 540 pacientes atendidos.