Enquanto nadava
Cientistas da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), instituto de pesquisa vinculado ao ministério da Saúde, descobriram um tipo de mutação do gene BRCA-2 nunca antes descrito pela literatura científica internacional.
O mau funcionamento do gene está comprovadamente relacionado ao câncer de mama, mas de acordo com a equipe, embora haja mais de 200 mutações do BRCA-2 relatadas, é a primeira vez que a identificação é feita inicialmente em uma família brasileira.
O câncer de mama é o tumor maligno mais freqüente entre as brasileiras e atinge 36 mil novas pacientes por ano. A nova mutação foi descoberta pelo médio Júlio Paixão e sua equipe do Laboratório de Biologia Molecular, do Instituto Fernandes Figueira (IFF), unidade da Fiocruz. Eles fizeram exames genéticos nos membros de uma família em que já haviam sido registrados mais de 30 casos de câncer, muitos deles de mama.
Ao investigar uma mulher com tumor na mama, o pesquisador identificou um novo tipo de alteração genética no gene BRCA-2. Depois, ele verificou que essa mesma mutação estava presente no DNA de vários outros pacientes da família. Segundo Paixão, a pré-disposição dessa família ao câncer estaria, portanto, associada à nova mutação no gene BRCA-2, passada de geração para geração.
As conclusões do estudo foram objeto da tese de mestrado do médico, defendida no início do ano. "Trata-se de um trabalho inédito", afirma o ginecologista Roberto Vieira, chefe do Serviço de Mastologia do IFF e idealizador do projeto Câncer de Mama e Genética, que reúne mais de uma dezena de instituições nacionais e estrangeiras e do qual faz o estudo realizado por Paixão e sua equipe.
Existem dois genes comprovadamente associados ao câncer de mama. O BRCA-1 é um gene do cromossomo 13 e o BRCA-2, do cromossomo 17. Em atividade normal, esses genes são supressores tumorais, ou seja, eles contêm informação para a síntese de proteínas que bloqueiam a multiplicação celular. Isso significa que, quando ocorrem mutações genéticas, as células passam a se proliferar sem controle, o que pode levar à formação do câncer.
Uma célula humana contém duas cópias (os chamados alelos) de cada gene. Para haver o aparecimento do câncer de mama, é necessário que as duas cópias de BRCA-1 ou BRCA-2 tenham sofrido mutações. Se, por herança genética, uma mulher já nasce com um dos alelos alterados, corre maior risco de desenvolver um tumor na mama. Ela, no entanto, só vai desenvolver a doença se a outra cópia do gene for alterada por fatores ambientais, como consumo de nicotina, álcool e outras substâncias cancerígenas. "É importante uma mulher saber se apresenta pré-disposição ao câncer de mama, pois assim ela pode iniciar um tratamento de combate à doença precocemente", explica Vieira.
O Serviço de Mastologia do IFF presta assistência a famílias vítimas de numerosos casos de câncer. "A família estudada por Paixão, por exemplo, vinha sendo acompanhada por nossa equipe há dez anos. Além da análise genética, oferecemos orientações sobre alimentação saudável, prática de exercícios físicos e riscos associados ao uso de substâncias que induzem a mutações", diz Vieira.