O cruzamento entre membros de uma mesma família (acasalamento consangüíneo) pode aumentar o risco do indivíduo desenvolver vários tipos de doenças recessivas, não apenas neurológicas (que podem resultar em diversos sintomas, como retardo mental, crises convulsivas, perda de força progressiva, entre outros). Essas outras patologias podem aparecer com manifestações em outros órgãos, inclusive, alguns tipos de câncer.
Os distúrbios autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor. A maioria dos genes dos distúrbios autossômicos recessivos está presente em portadores dos genes.
Eles podem ser transmitidos nas famílias por numerosas gerações, sem jamais aparecer na forma homozigótica, desse modo, a doença não se manifesta nos pais, mas apenas nos filhos.
A chance de ocorrer é aumentada se os pais forem aparentados, pois haveria uma seleção e uma concentração maior desses genes recessivos em uma mesma família, aumentando, portanto, o risco de essas doenças se manifestarem.
Flávio Henrique Bobroff da Rocha, neurologista