Novo estudo
O Estado do Paraná possui o cadastro Sidora (Síndrome e Doenças Raras), criado pela Secretaria de Estado da Saúde, em parceria com a Fepe (Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional).
O banco de dados busca identificar os portadores e onde estão sendo tratados, informações que permitem um acompanhamento mais próximo.
A importância da iniciativa é evidenciada no Dia Mundial da Doença Rara, oficialmente comemorado em 29 de fevereiro (em anos bissextos ou 28 nos demais anos).
O objetivo é sensibilizar a população, órgãos responsáveis pela saúde pública, médicos e especialistas na área para os tipos de doenças raras existentes e a dificuldade que as pessoas enfrentam para conseguir um tratamento ou cura.
A data é celebrada em oitenta países e, no Brasil, foi instituída pela Lei 13.693, de 2018.
Não existe banco de dados oficial no Brasil sobre essas enfermidades.
Atualmente, o cadastro estadual Sidora tem 476 pessoas cadastradas, 231doenças/síndromes identificadas, em 149 municípios.
As cinco doenças cadastradas de maior incidência no Estado são a fenilcetunúria, deficiência de biotinidase, porfiria e mucopolissacaridose.
Fenilcetunúria
Dificuldade do organismo em metabolizar um aminoácido chamado fenilalanina. Este aminoácido está presente nas proteínas do leite e seus derivados, carnes, ovos e vegetais como feijão, lentilha e grão-de-bico.
DB (Deficiência de Biotinidase)
Doença metabólica hereditária, em que o organismo não consegue fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta. Clinicamente, manifesta-se geralmente a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide.
Porfiria
É um grupo de doenças raras causadas por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Existem dois tipos de porfirias. A primeira diz respeito à genética hereditária e a segunda divide as porfirias em cutânea e aguda, com sintomas e sinais específicos.
Mucopolissacaridose
São doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas – proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta pode provocar vários transtornos.