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Por ser um transtorno genético raro que afeta em torno de 20 mil pessoas no Brasil, segundo o Ministério da Saúde, a hemofilia tem informações desconhecidas pela população. A Federação Brasileira de Hemofilia (FBH) informa conceitos clínicos básicos que fazem parte do dia a dia de pessoas com hemofilia.
A hemofilia é a deficiência em um dos 13 fatores de coagulação do sangue. Caracterizada pelos tipos A e B, ambas podem ser de grau leve, moderado ou grave, dependendo do percentual da ausência do fator coagulante em questão. O distúrbio genético é hereditário em 70% dos casos e nos outros 30% ocorre por mutação genética.
Confira as curiosidades:
A hemofilia é caracterizada pela falta de produção de um dos 13 fatores de coagulação do sangue e pode ser caracterizada como grave, moderada ou leve.
A hemofilia é classificada em dois tipos: a hemofilia A, ocorre pela falta ou diminuição da produção do Fator VIII de coagulação, atinge um a cada 10.000 meninos nascidos vivos, já a hemofilia B, é diagnosticada pela ausência ou baixa produção do Fator IX e é mais rara. Atinge um a cada 35.000 meninos.
A coagulapatia é transmitida de mãe para filho ou filha, e também de pai para filha, pois o gene da hemofilia fica no cromossomo sexual X. A portabilidade da mãe pode ser diagnosticada por meio de exames genéticos que desde janeiro de 2014 passaram a ser cobertos por planos de saúde, segundo norma da Agência Nacional de Saúde, a ANS.
Uma mulher portadora do gene da hemofilia não a manifesta e pode conceber um filho com 50% de chance de ter hemofilia e caso o bebê seja menina, a mesma tem 50% de chance de ser portadora do gene, assim como a mãe.
Além disso, não é contagiosa, não se transmite pelo ar ou por ter contato com o sangue de uma pessoa com a coagulopatia.
2/3 são casos genéticos por hereditariedade e 1/3 por mutação genética. Existem mais de 1000 tipos de mutações genéticas para a hemofilia.
A lenda que o Rasputin, curandeiro da Dinastia Romanov, família imperial russa, curou o herdeiro do trono, o príncipe Alexei é mito, pois até hoje a hemofilia não tem cura. Alexei herdara o gene de sua mãe, Alexandra, neta da rainha Vitória da Inglaterra. Acredita-se que ela seja a primeira portadora do gene que se tem registro até hoje. Ela teve nove filhos, sendo que Leopold e Alexei tinham hemofilia e Beatriz e Alice eram portadoras.
Devido aos casamentos reais europeus ocorrerem entre as famílias, a enfermidade passou a ser erroneamente confundida com uma patologia ligada a casamentos consanguíneos. Mas o fato é que é uma disfunção hereditária e ficou conhecida como ‘doença real’.
Caso a pessoa ou criança com hemofilia esteja sem o Fator de coagulação no organismo preventivamente e sofrer alguma queda, batida ou corte, deve ser encaminhada imediatamente ao hemocentro mais próximo. Se não tiver atendimento adequado, dependendo do local e da gravidade do sangramento, pode correr risco de vida.
Hoje, uma pessoa com hemofilia pode ter uma vida normal e exercer seu papel na sociedade ao frequentar escolas, universidades e ter uma rotina de trabalho diária, fazendo atividades físicas e esportes. Basta fazer o tratamento preventivo, aprofilaxia, que está disponível em todos os Centros de Tratamento de Hemofilia do Brasil, gratuitamente. Ela proporciona aumento de 80% da qualidade de vida. Procure seu hematologista!
(Com informações FBH)